Na "Baťovce" odhalují genetické onemocnění novorozenců z krve pupečníkové šňůry

Krajská nemocnice T. Bati ve Zlíně (KNTB) se zapojila do unikátního projektu s názvem Časný záchyt familiární hypercholesterolémie z pupečníkové krve, jenž má pomoci včas odhalit a následně začít léčit toto nejčastější genetické onemocněn.

Familiární hypercholesterolémie (FH) je chorobou, která se dědí geneticky. Pacienti mají vysoký LDL cholesterol, který je jedním z hlavních rizikových faktorů aterosklerózy, chronického zánětlivého onemocnění stěny tepen, na které umírá v Evropě a USA asi 55 procent populace.

„Jedinci s familiární hypercholesterolémií mívají v rodokmenu náhlé úmrtí nebo v lepším případě srdeční infarkty ve věku kolem 40 let. Je to tím, že vysoký cholesterol nebolí a prvním příznakem může být až náhlá smrt. Je proto důležité tyto jedince vyhledávat na základě biochemického testování LDL cholesterolu. Celosvětovým trendem je přitom vyhledávat je v co nejnižším věku,“ upozornil Tomáš Šálek, primář Oddělení klinické biochemie a farmakologie zlínské nemocnice, které se do projektu zapojilo.

Česká republika patří mezi světovou špičku v diagnostice FH. Také proto zde vznikl projekt Časný záchyt familiární hypercholesterolémie, garantovaný Českou aterosklerotickou společností.

„Založen je na odběru pupečníkové krve novorozenců, pro které tento zákrok tedy nebude představovat znamenat žádnou zátěž. Do projektu se v naší nemocnici zapojí především pracovníci gynekologicko-porodnického oddělení, kteří budou budoucím maminkám projekt vysvětlovat, dále neonatologové, kteří budou odebírat krev a Oddělení klinické biochemie a farmakologie, kde se budou provádět některé laboratorní testy,“ vysvětlil Tomáš Šálek. Dodal, že řízení projektu je v gesci Ústavu zdravotnických informací a statistiky ČR.

V současné době jsou v „Baťovce“ tři klinická pracoviště, která se věnují pacientům s FH: Metabolická ambulance klinické biochemie, Lipidová ambulance interního oddělení a v neposlední řadě i Gastroenterologická ambulance dětského oddělení.

Výhodou diagnózy FH je, že existuje efektivní léčba s výsledkem zpomalení rozvoje aterosklerózy. Více informací lze získat na odkazu https://diagnozafh.cz/.